Ehlers-Danlosov sindrom je skupina dednih stanj, ki prizadenejo vezivna tkiva, ki podpirajo organe in druga tkiva po telesu.
Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?
Ehlers-Danlosov sindrom je skupina stanj, ki prizadenejo vezivna tkiva v telesu. Ta tkiva vključujejo hrustanec, kosti, maščobo in kri. Podpirajo organe in druga tkiva po telesu. Zdravniki razvrščajo Ehlers-Danlosov sindrom v 13 vrst glede na njihove najbolj opazne lastnosti in dele telesa, kjer se pojavijo simptomi. Ljudje z najpogostejšim tipom imajo simptome, vključno z zelo ohlapnimi sklepi in krhko kožo, ki se zlahka strga. Lahko je genetski ( kot avtizem, aspergerjev sindrom, itd..), kar pomeni, da se prenaša prek družinskih članov. Ocenjuje se, da ima 1 od 5.000 do 20.000 ljudi najpogostejši tip Ehlers-Danlosovega sindroma.
Kakšni so simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma?
Vsaka vrsta Ehlers-Danlosovega sindroma ima svoje simptome. Najpogostejša vrsta bolezni je Ehlers-Danlosova hipermobilnost ali hipermobilna EDS. Njegovi simptomi vključujejo:
- Hipermobilni (preveč gibljivi) sklepi
- Nestabilni sklepi
- Mehka koža, ki je tanjša in se razteza bolj kot običajno
- Prekomerne modrice
Kaj povzroča Ehlers-Danlosov sindrom?
Napaka v kolagenu (beljakovine, ki vezivnemu tkivu dajejo prožnost in moč) povzroči Ehlers-Danlosov sindrom. Ljudje s to motnjo imajo napačen gen, ki vodi do šibkega kolagena ali premalo normalnega kolagena v njihovih tkivih. Te okvare lahko škodijo sposobnosti vezivnega tkiva, da podpira mišice, organe in druga tkiva.
Kako zdravniki diagnosticirajo Ehlers-Danlosov sindrom?
Zdravniki uporabljajo vašo družinsko anamnezo in več testov za diagnosticiranje Ehlers-Danlosovega sindroma. Vaša diagnoza lahko vključuje:
- Genetsko testiranje: Najpogostejši način za prepoznavanje stanja je iskanje okvarjenega gena.
- Biopsija : V nekaterih primerih bo zdravnik uporabil test, imenovan biopsija. Pri tem testu zdravnik odvzame vzorec kože in ga pregleda pod mikroskopom, da poišče znake bolezni, kot so specifični geni in genske mutacije (nenormalnosti).
- Fizični pregled: med fizičnim pregledom lahko zdravniki vidijo, koliko se koža raztegne in kako daleč se lahko premaknejo sklepi.
- Slikanje: Testi, ki zagotavljajo slike notranjosti telesa, lahko pomagajo zdravnikom prepoznati nepravilnosti, vključno s težavami s srčnim delovanjem in ukrivljenimi kostmi. Ti testi vključujejo rentgenske žarke in računalniško tomografijo (CT) .
Kakšni so običajni načini zdravljenja Ehlers-Danlosovega sindroma?
Zdravljenje Ehlers-Danlosovega sindroma je namenjeno preprečevanju nevarnih zapletov. Prav tako lahko pomaga zaščititi sklepe, kožo in druga tkiva pred poškodbami. Zdravljenje posameznika je odvisno od številnih dejavnikov, vključno z vrsto motnje in simptomi. Kot preventiva je vsekakor za željena neke vrste masaža telesa.
Za zaščito kože zdravniki priporočajo uporabo krem za sončenje in blagih mil. Jemanje dodatnega vitamina C lahko pomaga zmanjšati modrice. Fizikalna terapija (vaje za krepitev mišic, ki podpirajo sklepe) lahko pomaga preprečiti poškodbe sklepov. Stezniki pomagajo tudi pri stabilizaciji sklepov. Ker so krvne žile krhke, bodo zdravniki spremljali ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom in morda uporabili zdravila za vzdrževanje nizkega in stabilnega krvnega tlaka.
Izpah sklepov in druge poškodbe sklepov so pogoste pri ljudeh z Ehlers-Danlosovim sindromom. Zato zdravniki priporočajo, da se izogibajo:
- Naporno (težko) dvigovanje
- Vadba z velikim udarcem, pri kateri telo udarja ob tla
- Kontaktni šport
Ali je mogoče preprečiti Ehlers-Danlosov sindrom?
Ker je genetski, ne morete preprečiti Ehlers-Danlosovega sindroma.
Kakšni so obeti za ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom?
Obeti za ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom so odvisni od vrste bolezni in simptomov posameznika. Večina oblik bolezni ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in enako velja tudi za ljudi z adhd.
Kateri so pogosti zapleti ali stranski učinki Ehlers-Danlosovega sindroma?
Zapleti nekaterih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma so lahko smrtno nevarni. Nekatere vrste, vključno z vaskularnim Ehlers-Danlosovim sindromom, lahko povzročijo pokanje (trganje) krvnih žil. Ko se to zgodi, lahko povzroči nevarno notranjo krvavitev in možgansko kap.
Ljudje s temi vrstami Ehlers-Danlosovega sindroma imajo tudi večje tveganje za rupturo organa. Najpogosteje lahko pride do trganja črevesja ali maternice nosečnice.
Zapleti drugih vrst Ehlers-Danlosovega sindroma so odvisni od vrste. Ti zapleti lahko vključujejo:
- Težave z ventili, ki potiskajo kri skozi srce
- Huda ukrivljenost hrbtenice
- Tanjšanje roženice v očeh
- Upognjeni (ukrivljeni) udi
- Okvare zob in dlesni
Kako lahko ljudje najbolje živijo z Ehlers-Danlosovim sindromom?
Zdravniki vam lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov s fizioterapijo in po potrebi z obvladovanjem bolečin. Spremljanje Ehlers-Danlosovega sindroma z rednimi obiski pri zdravniku je najboljši način za zagotovitev, da stanje ne ovira zdravega življenja.
Ali se lahko pojavijo kakšni zapleti pri tem sindromu?
Zapleti so odvisni od vrste znakov in simptomov, ki jih imate. Na primer, preveč gibljivi sklepi lahko povzročijo izpahe sklepov in zgodnji artritis. Na krhki koži se lahko pojavijo izrazite brazgotine.
Ljudje z vaskularnim Ehlers-Danlosovim sindromom so izpostavljeni tveganju pogosto usodnih razpok velikih krvnih žil. Nekateri organi, kot sta maternica in črevesje, lahko tudi počijo. Nosečnost lahko poveča tveganje za rupturo maternice.
Kako lahko preprečimo Ehlers-Danlosov sindrom?
Če imate osebno ali družinsko anamnezo Ehlers-Danlosovega sindroma in razmišljate o ustvarjanju družine, vam bo morda koristil pogovor z genetskim svetovalcem – zdravstvenim delavcem, ki je usposobljen za oceno tveganja dednih motenj. Genetsko svetovanje vam lahko pomaga razumeti vzorec dedovanja tipa Ehlers-Danlosovega sindroma, ki vpliva na vas, in tveganja, ki jih predstavlja za vaše otroke.